В апреле 2018 года в Сургуте отказали в лечении Инне Становой. В конце прошлого года у 35-летней женщины диагностировали болезнь Помпе. Это редкий генетический синдром, в результате которого у человека разлагаются мышцы.

Многие думают, что генетические патологии проявляются сразу после рождения. На самом деле нет. Можно долгое время считать себя практически здоровым, завести семью, родить детей (у Инны подрастает 15-летняя дочь), а в один прекрасный день — раз, и тебе уже тяжело поднять чашку с чаем. Чтобы преодолеть небольшой пролет лестницы в десяток ступеней, уходит сначала час, а потом и вовсе без посторонней помощи нельзя ступить ни шагу.

За год цветущая, не жаловавшаяся прежде на здоровье женщина превратилась в инвалида второй группы. Инне повезло в том, что диагноз поставили почти сразу: знающие врачи заподозрили неладное и посоветовали ехать на консультацию в Москву, в федеральный НИИ неврологии. Единственное лекарство, которое может помочь, стоит минимум 6 миллионов рублей в год.

С рекомендациями федерального института Становая обратилась сначала в свою поликлинику, оттуда ее отправили в городскую больницу на стационарную диагностику. Месяц Инну держали в больнице «на обследовании». Как поясняют в пациентских организациях, по закону 30 дней — максимальный срок, после которого медицинские чиновники должны определить и обосновать программу терапии. В последний день больница созвала врачебный консилиум, который постановил, что в лечении нет необходимости: состояние Инны соответствует норме. Один из критериев динамики заболевания Помпе — сила мышц. Три месяца назад в Москве в НИИ неврологии Становой выдали заключение: два балла из пяти возможных. В Сургутской больнице не согласились и поставили пять баллов.


В России можно вылечить рак, но одной удачи для этого мало
— Было очень унизительно, когда врачи отводили глаза и говорили: у вас все хорошо, вы отлично себя чувствуете, — голос Инны слегка дрожит. — Я их спрашиваю: как же хорошо, если мне трудно в руке удержать фен и даже по прямой самостоятельно пройти десять метров — уже требуются усилия? Чтобы встать со стула, мне нужна помощь мужа или дочери. Мы уже заказали инвалидную коляску, так как самой ходить трудно.

Правозащитники из «Генома» потребовали провести телемедицинскую консультацию с НИИ неврологии.

— На прямой линии был профессор, который специализируется на синдроме Помпе, — продолжает Инна. — Он сказал, что у пациентов с такими же, как у меня, параметрами прогрессирование происходит в течение трех-шести месяцев. Обычно нарушается дыхание, и человека подключают к аппарату искусственной вентиляции легких. Потом отказывают глотательные мышцы, а затем — полная обездвиженность. Лекарство может затормозить процесс. Но уже случившиеся разрушения необратимы. Есть поддерживающая терапия, но она дорогостоящая и сургутские врачи отказываются ее назначать. Инвалидность я получила по основному заболеванию и все идет к тому, что скоро я стану овощем. А у меня семья, дочка, мне очень хочется жить!

скачать dle 12.1

Дата публикации:   14-05-2018